Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак, то есть болезнь проявляется лишь в гомозиготном состоянии. Пусть А — нормальный обмен, а — фенилкетонурия. Если родители гетерозиготны, значит, они оба здоровы и их генотип — Аа. РР ж Аа (з) х м Аа (з) м/ж А а А АА(з) Аа(з) а Аа(з) аа(ф) Вероятность рождения детей больных фенилкетонурией в этой семье составляет 25%. Так как это аутосомный ген, то есть не сцепленный с половыми хромосомами, то это могут быть как мальчики, так и девочки.